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      【验配专栏】得了大前庭导水管综合征还能治吗? 2019-02-27


定义:大前庭导水管综合征一种以波动性听力下降为主的先天性内耳畸形的听力障碍,可伴有或不伴有眩晕。听力检查通常表?#27835;?#24863;音神经性聋。除前庭导水管扩大外,不包含其它的内耳畸形。


病因
大前庭导水管综合征病因不明,主要学说有:
1、Jackler等(1989)提出前庭导水管扩大可能是胚胎时期前庭迷路的发育受到遏止和畸变所致。
2、Pyle等(2000)认为前庭导水管的增?#31181;?#35201;在出生后,提出可能是产后或儿童早期发育障碍产生。
3、Griffith认为LVAS属于常染色体隐性遗传或X连锁遗传。以常染色体隐形遗传最多见。与SLC26A4(又名PDS) 基因突变有密切关系。戴朴等发现约80% LVAS患者PDS基因突变,1%的常人携带此种突变。
发病机制
大前庭导水管综合征发病机制也尚不明确,可能与下列因素有关:
1、内淋巴倒流:内淋巴囊的高渗液返流入耳蜗,导致耳蜗神经上皮受损产生神经性耳聋。
2、耳蜗的前庭膜等结构存在先天性薄弱, ?#32422;?#28082;压力骤变使膜结构破?#30505;?#23548;致内外淋巴液混合。
临床表现
大前庭导水管综合征在临床方面主要表现在以下几个方面:
1、听力障碍
1) 反复性、波动性听力下降,多呈高频听力损伤
2) 多为双侧感音神经性聋,少数呈单侧
3) 可突然或隐匿,可从出生到青春期任何时期发病

2、眩晕及耳鸣
1/3有前庭症状,表?#27835;?#21457;作性眩晕和不稳感,伴波动性听力下降,类似梅尼埃病。

3、其他
部分病人因头部创伤、运动、上感诱发听力骤然下降,表?#27835;?#31361;发性耳聋就诊。


确诊
大前庭导水管综合征的?#20998;?#38656;要结合临床症状和影像学检查,具体如下:
1、儿童或青少年发生不明原因的、进行性、波动性听力下降,听力学测试结果为感音神经性听力损失,其中特别是以高频听力下降为主。
2、因头部轻微外伤或气压急剧变化而发生突发性聋的儿童或青少年患者,无论是否已患感音神经性听力损失。

3、影像学检查(CT、MRI)发现前庭水管扩大,诊断即可成立。

治疗
听力下降的早期可使用血管扩张剂、神经营养剂、脱水及肾上腺糖皮质激素等药物积极治疗,能有一定的作用。同时采用高压氧治疗能提高血氧饱和度,?#32435;?#20869;耳微循坏效果更好。
如果治疗效果不?#30505;?#23548;致听力下降,那么助听器和人工耳?#29616;?#20837;是患儿?#32435;?#21548;力的唯一手段。
患儿早期一般都有比较好的残余听力,因此应及早验配助听器,并进行听觉训练,且需要实时监测小儿的听力情况。
对听力损失极重、助听器无法达到有效补偿者,尽早选择人上耳?#29616;?#20837;是唯一的办法。

小贴士
一旦确诊,患者及其?#39029;?#24212;?#20204;?#26970;认识到必须尽一切可能预防患耳的听力突然下降,避免头部外伤,避免碰撞头部;不宜参加竞技性体育运动,或用力吹奏乐器、举重、潜水、用力擤鼻涕等,并应防止情绪的过分激动。
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